약을 먹었는데 어떤 사람은 효과가 있고 또 효과가 없거나 부작용이 있는 사람들이 있어 체질에 따라 많은 차이가 있음 알 수 있다. 이런 것을 영구하는 학문을 약물유전체학이라 하고 유전적으로 나에게 전해오는 병은 없는지 알고자한다.

동식물 모두 씨가 있고 유전학적으로 영구 대상이 된다. 생물의 형질이 성세포로써 자손에게 전해지는 현상을 유전이라 하고 부모에서 유전되는 선천적 병을 유전병이라 하며 인류의 유전적 소질의 개선을 목적으로 악질적 유전 형질을 피하고 우량한 것의 보전을 위한 유전학적 연구를 한다. 결혼문제에 있어 심중을 기하며, 심지어 가문의 병력까지 살펴보기도 한다.

결혼문제에 관하여 과학적으로 연구하는 학문을 우생학(優生學)이라 한다. 과거 나치 독일에서는 1등 국민을 만들기 위해 우수한 유전자를 가진 남녀를 선발 결혼시켜 1등 국민을 만들고자하는 정책이 있었다고 한다.

많은 질병은 유전학적 근원을 가지고 있다. 약 6000개 이상의 질병이 유전자 변이에서 기인하며 암과 많은 중증 질환도 유전적 환경적 요소가 복합적으로 작용하며 생긴다. 심지어 일상 먹는 음식이나 약품에서도 정상적으로 음용하였다 하여도 해롭고 의도하지 않은 반응이 나타내는 사람이 있다.

특히 약물을 표준용량 복용하였음에도 어떤 분은 효과 없고 부작용 등을 호소한다. 약물반응에 대한 개인적 차이는 후천적 요인과 유전적 요인을 통해 설명할 수 있다.

후천적 요인은 환자의 나이, 성별, 신기능 및 간 기능장애 약물의 상호작용 등에 해당하며 유전적 요인에는 약물의 대사 과정과 생체 작용과정에 관련된 유전자들이 포함된다.

최근에는 약물의 유전학(Pharmacogenomics)연구가 성행된다. 이는 기능 유적체학와 합쳐져 오늘날 약물 유전체학으로 발전했다. 약물 유전체학은 약물 반응은 물론 질병 발생에 관여하는 유전자의 SNP map (Single Nucleotide Polymorphism 의 약칭인데 DNA배열 300~500개당 하나씩 출현하는 1염기의 차이를 말한다. 이것으로 질병에 대한 이환, 약제에 대한 감수성이 개개인에 따라 다르다는 것을 지적할 수 있고, 질환의 기능 또는 대사경로 등에 따라 추찰할 수 있을 것이다.) 일배체형을 분석하고, 전체유전체, 전사체, 단백질체의 범위에서의 유전자 발현조절 및 발현양상 연구를 포함한다.

약물유전체학의 발전은 유전형에 따른 약물유해반응의 발생 위험을 예측하고 환자에게 가장 안전하고 효과적인 약물을 선택하는 맞춤치료의 기반이 될 것이라 기대한다.

어떤 사람이나 유전적으로 발병확률이 높은 질병이 무엇인지 알고자한다. 조기에 확인할 수 있는 것이 유전자 검사(direct to consumer)로 많은 관심을 받고 있다. DTC검사란 소비자가 의료기관을 거치지 않고 온라인이나 전화매장을 통해 검사기관(기업)에 직접 의뢰해서 받는 유전자 검사 서비스를 말한다. 유전자 검사는 질병의 조기검진을 활성화하는 생활습관을 개선할 수 있게 도와주며 맞춤형 치료를 가능하게 해 예방의학적 기능을 가지고 있다. 바이오 기술의 발달과 함께 샘플 채취 및 검사 방식들이 간편해지면서 미국, 유럽, 일본과 같은 나라들의 경우 일부항목을 제외하고 대부분의 유전자 검사를 D.T.C 형태로 받을 수 있다. 미국에서 한 여성이 D.T.C검사로 유방암 발병을 예측하고 발병 전에 유방절제 수술을 하여 암 전이를 막았다는 기사를 보았다. 우리나라는 몇 종의 유전자 검사를 시행하는 초보단계에 있으며 약물 유전체학 발전으로 맞춤형 신약개발에 활력을 주고 있다. 

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