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유전자 검사와 우생학위생약국 약사 노상준

 

 

 

 

씨 도둑질은 못한다는 말이 있다. 동·식물 모두 씨가 있고 유전학적으로 연구대상이 된다. 생물의 형질이 성세포로써 자손에게 전해지는 현상을 유전이라 하고 어버이에게서 유전되는 선천적 병을 유전병이라 하며, 인류의 유전적 소질의 개선을 목적으로 악질적 유전 형질을 피하고 우량한 것을 보존하기 위하여 배우자의 선택 또는 결혼 문제에 관하여 과학적으로 연구하는 학문을 우생학(優生學)이라 한다.

콩 심은데 콩 난다는 말이 있다. 인간이 지켜가는 통과의례 가운데 가장 중요한 것은 결혼이요, 행복한 삶을 영위하기 위해 우생학적 결혼이 요구되는 것이다. 나치 독일에서는 1등 국민을 만들기 위해 우수한 유전자를 가진 남녀를 선발, 결혼시켜 1등 국민을 만들기 위한 우생학적 결혼을 정책적으로 시행한 바 있었다.

많은 질병들은 유전적 근원을 가지고 있다. 약 6000개 이상의 질병이 단일 유전자 돌연변이에서 기인하며 암과 많은 중증 질병도 유전적 환경적 요소가 복합적으로 작용한다. 따라서 자신에게 유전적으로 환경적 요소가 복합적으로 작용한다. 따라서 자신에게 유전적으로 발병 확률이 높은 질병이 무엇이 있는지 조기에 확인 할 수 있는 유전자 검사(DTC. Direct to Customer)가 많은 관심을 받고 있다.

DTC검사란 소비자가 의료기관을 거치지 않고 온라인이나 전화 매장을 통해 검사기관(기업)에 직접 의뢰해서 받는 유전자 검사 서비스를 말한다. 유전자 검사는 질병의 조기 검진을 활성화하고 생활습관을 개선할 수 있게 도와주며, 맞춤형 치료를 가능하게 해 예방의학적으로 순기능을 가지고 있다. 바이오 기술의 발달과 함께 샘플채취 및 검사방식들이 간편해 지면서 미국, 유럽, 일본과 같은 나라들의 경우 일부 항목을 제외하고 대부분의 유전자 검사를 DTC 형태로 받을 수 있다.

우리나라는 몇 종의 유전자 검사를 시행하는 초보 단계에 있다. 개인 특성이나 건강관리를 포함하는 웰니스(well-being과 fitness의 합성어로 신체와 정신은 물론 사회적으로 건강한 상태를 의미한다.) 영역에서는 2019년 미국에서 13,000만 명이 사용할 정도로 폭 넓은 서비스가 제공되고 있다. 한국의 경우 현재 DTC가 가능한 검사항목은 운동, 피부 및 모발, 식습관, 개인특성(카페인 및 알코올 감수성 등)과 웰니스 관련 검사만 허용된다.

마크로젠, 테라젠 바이오 등 유전자 기업들은 2019년부터 DTC를 통한 질병발병 인자와 건강 서비스에 대한 실증 특례를 승인받았고, 지난 2021년 3월말 마크로젠이 제2형 당뇨병, 간암, 대장암, 전립선암, 폐암, 위암, 고혈압, 골관절염, 관상동맥질환, 뇌졸중, 심박세동, 파킨슨병, 황반변성 등 총 13개 질환을 추가적으로 승인 받으면서 다시 한 번 국내 DTC 시장에도 활력이 돌 예정이며, 유전상담을 통해 자신이 유전적 측면을 이해 할 수 있고 유전자 검사에 대한 결정을 내릴 수 있다. 유전자 검사를 통해 모든 질병에 대한 답을 얻을 수 있는 것은 아니지만 유전상담을 통해 앞으로의 치료방법을 선택할 수 있으며 자신의 결정을 지지받거나 미래에 대한 준비를 할 수 있다. 다른 유전자 검사 기업들도 현재 공용IRB(Institutional Review Board, 의학연구윤리심의위원회)심의를 기다리는 만큼 미래는 다양한 형태의 유전자 검사를 통해 더욱 향상된 유전자 해석결과와 정확한 맞춤 건강관리 방법을 얻을 수 있을 것이라 기대된다.

 

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